Biyoloji performans ödevim

İnsanlarda 2n = 46 kromozomlardan 44 tanesi (22 çift) otozomdur.

Otozomlardan 13., 18. ve 22. kromozom çiftlerinin ayrılmaması sonucu meydana gelen gametler dölendiğinde oluşan bireyler yaşayamaz.

21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu oluşan bireyler daha uzun süre yaşayabilirler. 21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu 24 (n + 1) ve 22 (n – 1) kromozomlu hücreler oluşur.

(n – 1) kromozomlu hücrenin normal mayoz bölünme ile oluşmuş n kromozomlu gametle döllenmesi sonucu 47 kromozomlu birey oluşur. Bu bireylerde Down sentromu (mongolizm) görülür. Down sendromlu bireylerde zeka geriliği, kısırlık görülür.

Süper Dişi

Belirtiler

Klinefelter sendromu olan bir erkekte, herhangi bir fiziksel özelliğine bakılarak, doğrudan tanı konulamaz. Hastalarda çoğu zaman memelerin büyüdüğü (jinekomasti) görülür. Testislerin ve penisin küçük olması gibi çeşitli fiziksel belirtiler, Klinefelter sendromunu akla getirebilir. Fertilite sorunlarının ve kandaki hormon düzeylerinin (özellikle de testis işlevini uyaran gonadotropinlerin) eksik olması, bu sendromu işaret eden başlıca özelliklerdir. Erkek küçük bir çocukken ince yapılı ve uzun boylu, yavaş öğrenen biri olabilir.

Ayrılmama

Hücre bölünmesi sırasında otozom ve genozomlarda ayrılmama görülebilir. Ayrılmama gerçekleşirse bölünme sonucu oluşan hücreler normal sayıda kromozom taşımaz.

Hücrelerden bazıları fazla sayıda kromozom taşırken, bazıları az sayıda kromozom taşır.

Normal bir Mayoz bölünmenin metefaz I safhasında homolog kromozomlar hücrenin ortasında dizilirler.

AnafazI safhasında homolog kromozomlar birbirinden ayrılırlar ve zıt kutuplara çekilirler. Hücre bölündüğünde her hücrede homolog kromozom çiftlerinden biri bulunur.

Ayrılmama olduğunda, hücrenin ortasında karşılıklı dizilen homolog kromozomlar ayrılmaz ve aynı kutba gider.

Hücre bölündüğünde oluşan hücrelerin kromozom sayısı farklı olur.

Ayrılmama, mayoz II de de gerçekleşebilir. Anafaz II de homolog kromozomların kardeş kromatidleri ayrılmayabilir.

Bunun sonucunda da kromozom sayısı farklı hücreler oluşabilir.

Hücrelerde otozom ve gonozom olmak üzere iki çeşit kromozom vardır.

Ayrılmama bu kromozomların ikisinde de gerçekleşebilir.

Turner Dişi

Klinefelter Erkek

İnsanlarda bulunan gonozomlar X ve Y dir. Gonozomlarda ayrılmama olduğunda, mayoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden bazılarında gonozom bulunmazken, bazılarından fazla gonozom bulunur. Gonozom sayısı normal olmayan gametin, normal sayıda gonozom taşıyan gametle döllenmesi sonucu normal olmayan bireyler oluşur.

AYRILMAMA SONUCU OLUŞAN HASTALIKLAR

Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Gonozomlarda Ayrılmama

Gonozomlarda Ayrılmama Şeması

Otozomlarda Ayrılmama Şeması

Öğrencinin;

Otozomlarda Ayrılmama

BELİRTİLER

Kısa boy

Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik

Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği

Düşük saç bitişi

Düşük kulak çizgisi

Kısırlık

Amenore (adet görmeme)

Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.